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德朗热分析征 Cornelia de Lange Syndrome

德朗热分析征 Cornelia de Lange Syndrome

发布时间 2019-05-23

  德朗热分析征 Cornelia de Lange Syndrome 一、德朗热分析征 德朗热分析征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS) 是一种多发性先天发育异 常分析征。 二、临床次要特征: 1、产前和产后发育畅后 2、小头 3、严沉智力发育畅后,言语掉队 4、喂养坚苦 5、正常,次要为肢体残破 6、特征面庞(如图) :弓形眉,连体眉,短鼻,鼻孔前倾,长人中,上唇薄,嘴 角上翘,颚/颌小。 三、遗传: 多为分发病例,无家族史。遗传体例为常染色体显性遗传,多为重生突变。 目前已判定的致病基因有三个: 基因名 NIPBL SMC1A SMC3 所占比例(约%) 50 5 1

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